Estudio de simulación por computadora para la selección de familias útiles en el análisis por enlace génico (linkage). Un ejemplo con familias de probandos con trastorno obsesivo-compulsivo

Abstract

en este trabajo se ilustra la utilidad del análisis de simulación por computadora, para la selección de familias útiles en el mapeo de genes por medio de la técnica de enlace génico. Analizamos ocho familias con trastorno obsesivo compulsivo, quienes clinicamente tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En estas familias simulamos la cosegregación de un marcador polimórfico, con un 50% de heterozigosidad, que se hereda en estrecho enlace génico con la enfermedad. Adicionalmente, analizamos estos datos considerando varios valores de la penetrancia, así como tres diferentes porcentajes de genotipos conocidos en los sujetos estudiados (100%, 75% y 50%). Los índices lod obtenidos , demostraron que etas familias tienen el poder estadístico adecuado para llevar a cabo estudios de enlace génico, aun en condiciones no ideales, tales como una penetrancia del 80% y desconociendo el 50% de los genotipos.